Se faire dépister

Qu'est-ce que le dépistage, et que révèle-t-il ?

Le dépistage de la drépanocytose est un test sanguin qui recherche la présence d'hémoglobine anormale (HbS), avant l'apparition de tout symptôme. Il révèle le statut génétique exact — AA (sain), AS ou AC (porteur), SS (malade), ou une combinaison plus rare comme S/β-thalassémie — et oriente immédiatement vers les actions à entreprendre.

Pourquoi et quand se faire dépister ?

Le dépistage est l'un des moyens efficaces de lutte contre la drépanocytose. Il peut être réalisé à différentes étapes de la vie, selon l'âge, la situation familiale ou le contexte médical.

• Dépistage néonatal

  Quand ?

  Dès les premiers jours de vie, entre 0 et 28 jours.

  Pourquoi ?

  Identifier précocement les nouveau-nés atteints d'un Syndrome Drépanocytaire Majeur (SDM) et permettre une prise en charge rapide et adaptée, afin de réduire les risques de complications graves, d'infections et de décès précoces.

• Dépistage ciblé chez l'enfant ou l'adulte

  Quand ?

  En présence de symptômes évocateurs ou d'antécédents familiaux.

  Pourquoi ?

  Rechercher une drépanocytose chez une personne à risque. Lorsqu'un cas est identifié, le dépistage peut également être proposé aux frères, sœurs et autres membres de la famille.

• Dépistage prénuptial ou préconceptionnel

  Quand ?

  Avant le mariage ou avant un projet de procréation.

  Pourquoi ?

  Permettre aux futurs conjoints de connaître leur statut hémoglobinique — AA, AS, AC, SS… — et d'évaluer le risque de transmission à leurs enfants. Un conseil génétique adapté permet ensuite au couple de prendre des décisions éclairées pour son projet familial.

Les techniques de dépistage

Plusieurs techniques peuvent être utilisées pour dépister la drépanocytose. Elles diffèrent par leur niveau de précision, leur rapidité, leur coût et les informations qu'elles fournissent.

• Test de diagnostic rapide (TDR)

  Le TDR est un examen sanguin rapide permettant d'identifier certaines fractions d'hémoglobine, notamment HbA, HbS et HbC.

  Il s'agit d'un test qualitatif : il indique quelles hémoglobines sont présentes, sans en mesurer la proportion. Simple à utiliser et adapté aussi bien au nouveau-né qu'à l'adulte, il est particulièrement utile pour rapprocher le dépistage des populations.

• Migration sur gel d'agarose

  Cette technique permet également d'identifier les différentes fractions d'hémoglobine présentes dans le sang. Elle est qualitative, relativement simple à réaliser et moins coûteuse, mais son analyse est plus lente. Elle n'est pas adaptée au dépistage des enfants de moins de six mois.

• Électrophorèse capillaire

  L'électrophorèse capillaire permet à la fois d'identifier les différentes fractions d'hémoglobine et d'en mesurer les proportions. Automatisée et rapide, elle fournit donc une analyse qualitative et quantitative. Elle est particulièrement adaptée au dépistage néonatal et à la caractérisation des profils hémoglobiniques.

  Sa réalisation nécessite toutefois un équipement spécifique et un personnel expérimenté.

• HPLC — Chromatographie liquide haute performance

  La HPLC est une technique de référence pour l'analyse des hémoglobines.

  Rapide, automatisée et adaptée à un grand nombre d'échantillons, elle permet d'identifier les différentes fractions d'hémoglobine et d'en mesurer précisément les proportions.

  Elle peut être utilisée à tout âge et offre une grande précision diagnostique. Son utilisation nécessite cependant un équipement spécialisé, une expertise technique et des ressources plus importantes.

Comment se passe le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal se fait dès les premiers jours de vie, entre 0 et 28 jours, avec le consentement des parents. Un geste rapide et sûr, sans danger pour le bébé.

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   Prélèvement d'une simple goutte de sang au talon du nouveau-né.

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   Le sang est analysé par test rapide (TDR), électrophorèse capillaire ou HPLC.

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   Un résultat évocateur d'un syndrome drépanocytaire majeur est confirmé en laboratoire.

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   Les parents reçoivent le statut de l'enfant et, si nécessaire, sont orientés immédiatement vers une prise en charge.

Comprendre son statut : AA, AS, SS, SC

Le résultat du dépistage indique les différentes formes d'hémoglobine présentes dans le sang. Il permet de distinguer une personne non porteuse, une personne porteuse d'une variante de l'hémoglobine et une personne atteinte d'une hémoglobinopathie.

• AA

  Le profil AA indique l'absence d'hémoglobine S ou C. La personne n'est pas porteuse du trait drépanocytaire.

• AS ou AC

  Les profils AS et AC correspondent à la présence d'une hémoglobine habituelle A associée à une hémoglobine S ou C.

  La personne est généralement en bonne santé, mais elle peut transmettre cette variante à ses enfants.

  Le statut du partenaire est alors important. Par exemple, deux parents AS peuvent avoir un enfant SS. Un parent AS et un parent AC peuvent avoir un enfant SC.

• SS

  Le profil SS correspond à une drépanocytose majeure. La personne présente principalement de l'hémoglobine S et nécessite un suivi médical adapté.

• CC

  Le profil CC correspond à une maladie de l'hémoglobine C. Il s'agit d'une hémoglobinopathie distincte de la drépanocytose SS. Un suivi médical adapté est recommandé.

Connaître son statut permet de mieux comprendre sa propre situation et, lorsqu'un projet parental est envisagé, les possibilités de transmission à l'enfant. Un résultat doit toujours être interprété par un professionnel de santé, notamment lorsqu'il révèle un profil anormal ou inhabituel.

Après le résultat

Le résultat du dépistage permet d'orienter la suite. Selon le statut identifié, une simple information peut suffire ou des examens complémentaires et un suivi médical peuvent être nécessaires.

Où se faire dépister au Cameroun ?

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L'engagement du GEDREPACAM

Depuis plusieurs années, le GEDREPACAM œuvre pour améliorer la prévention, le dépistage, la prise en charge et la sensibilisation autour de la drépanocytose. À travers ses programmes communautaires, ses campagnes de sensibilisation, ses formations de personnel de santé et ses partenariats nationaux et internationaux. L'information, le dépistage précoce et l'accès à des soins de qualité restent les piliers d'une réponse efficace.